U UKC Tuzla prvi put na prostoru BiH, apliciran je lijek koji sadrži djelatnu tvar nusinersen koja pripada skupini lijekova poznatih pod nazivom protusmjerni oligonukleotidi.
Spinalnu mišićnu atrofiju uzrokuje nedostatak proteina u tijelu koji se naziva protein za preživljenje motoričkog neurona, a rezultat toga je gubitak živčanih stanica u kičmenoj moždini, što dovodi do slabosti mišića ramena, kukova, natkoljenica i gornjeg dijela leđa.
Može postojati i slabost mišića koji sudjeluju u disanju i gutanju, što može dovesti do životne ugroženosti pacijenta.
Pomenuti lijek djeluje na način da pomaže tijelu da proizvede više proteina za preživljavanje motoričkog neurona, koji nedostaje osobama sa spinalnom mišićnom atrofijom, što u konačnici za cilj ima smanjenje gubitka živčanih stanica i može povećati snagu mišića.
Lijek se primjenjuje intratekalno putem lumbalne punkcije i apliciranje mora biti sprovedeno od strane zdravstvenih profesionalaca koji imaju iskustvo u izvođenju lumbalne punkcije.
S obzirom da je od izuzetnog značaja rana primjena ciljane terapije koja modificira tok bolesti u smislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju, od strane medicinskog genetičara Centra za rijetke bolesti UKC Tuzla, upućen je dopis prema farmaceutskim kompanijama koje su u mogućnosti osigurati terapiju za navedenu dijagnozu.
Nakon što je lijek obezbijeđen u stručnu posjetu Centru za rijetke bolesti i Klinici za dječije bolesti UKC Tuzla pozvana je dr. med. Ljelja Muaremoska Kanzoska iz Univerzitetske dječije bolnice Skopje iz Sjeverne Makedonije koja je tokom svog boravka u UKC Tuzla, kao mentor prisustvovala apliciranju lijeka.
Dr Ljelja je neuropedijatar koji već od 2019. liječi pacijente sa dijagnozom SMA i njeno prisustvo je bilo od velikog značaja za cijeli ljekarski tim koji je učestvovao u navedenoj proceduri.
Tokom sastanka, nakon izvršene intervencije, dr. Kanzoska je istakla značaj neonatalnog skrininga kojem je pomenuto novorođenče bilo podvrgnuto u Republici Hrvatskoj jer se u BiH ovaj skrining ne sprovodi.
Neonatalni skrining omogućava da se utvrdi prisustvo određene bolesti kod djeteta prije pojave prvih simptoma.
U BiH neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju se ne radi, a nema ni Registra oboljelih od spinalne mišične atrofije.
Prema riječima dr. med. Ljelje Muaremoske Kanzoskove rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti od suštinskog je značaja za ishod liječenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju dobit će se na dragocjenom vremenu koje je potrebno za uspostavljanje dijagnoze, navedeno je u informaciji UKC Tuzla.
