Otkrivena nova rijetka bolest: Ako se ne liječi može ozbiljno da ugrozi zdravlje

Otkrivena nova rijetka bolest: Ako se ne liječi može ozbiljno da ugrozi zdravlje


Pojava glaukoma može da bude samo oftamološko rJešivo oboljenje, ali i ne mora. Aritmija može da se desi usljed stresnog načina života, ali i zbog još ozbiljnijih razloga.

Niži krvni pritisak je vama u redu, ali možda je on lampica upozorenja. Veliki broj našeg stanovništva nema priliku da čuje nešto o TTR-FAP, ali vrijeme je da se to promijeni, jer svakako nije za igranje, već ozbiljna tema kojoj treba da pristupimo s više strana.

Naime, TTR-FAP je vrlo rijetka nasljedna bolest koja se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je postojanje progresivnog oštećenja perifernih nerava, srca, strukture oka, probavnog sistema i bubrega. Samim tim, u uskoj je vezi i sa pomenutim simptomina.

Skraćenica TTR FAP je od ‘Transtiretinska hereditarna amiloidna polineuropatija’ i to vam sigurno ne znači mnogo, ali važno je da objasnimo da u slučaju ovog oboljenja dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), proteina koji je normalno prisutan u krvi i ima transportnu ulogu.

Pomenuta mutacija, dalje dovodi do nastajanja nestabilnih proteina koji gube svoju fiziološku funkciju. Ovakvi proteini formiraju amiloid koji se taloži u ciljnim tkivima I organima sa posljedičnim značajnim poremećajem njihove funkcije.

Dijagnostikovati ovu bolest je vrlo teško, a evo i zbog čega. Prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju KCS objašnjava to da se u početku mogu javiti brojni nespecifični simptomi kao što su trnjenje, žarenje i bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor I tome slično.

Međutim, ukoliko se proces ne zaustavi, dolazi do progresije u više sistema organizma, pišu srboijasnki mediji.  Potrebno je naglasiti da u ovoj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici, jer se prenosi. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti. Ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasljedi od jednog roditelja, mogućnost da djeca obole je 50 posto.

– Progresivne slabosti u nogama, sa sve otežanijim samostalnim hodom, slabost u rukama

– Progresivne srčane slabosti, aritmije, poremećaja srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata, nizak arterijski pritisak

– Oftalmoloških manifestacija – suho oko, zamućenje staklastog tijela, glaukom…

Trajanje bolesti varira, prosječno oko 5-15 godina, a to zavisi od vrstemutacije, životnog doba na početku i endemskog ili nendemskog područja.

Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati je pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa – objašnjava prof. dr Stević.

Srećom, koliko god da je podmukla, ova bolest se liječi! Odgovor leži u transplantaciji jetre, jer se u njoj sintetiše pomenuti transtiretin. Osim jetre, ukoliko je potrebno zbog zahvaćenosti, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Takođe, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima zacilj usporavanje progresije bolesti.

(Izvor: Hayat)

Facebook Comments